Sindromul Rett

 

Este o tulburare de cauza necunoscuta , prezente de regula numai la fetite, fiind diferentiata pe baza debutului evolutiei si simptopatologiei carcateristice. In mod tipic, este o dezvoltare precoce normala sau aparent normala este urmata de o pierdere partiala sau completa a abilitatilor vorbirii si manuale, concomitent cu incetinirea cresterii copilului, ce apare deobicei intre varsta de 7-24 de luni. Miscarile steriotipe de rasucit al mainilor, hiperventilatia si pierderea miscarilor  cu scop al mainilor sunt extrem de caracteristice. Dezvoltarea sociala si a capacaitatii de a se juca este intarziata, in primii 2-3 ani, dar interesul social se mentine. In timpul perioadei mijlocii a copilariei tind sa se dezvolte apraxia si ataxia asociate cu scolioza sau cifoscolioza.
 Debutul apare cel mai frecvent la varsta de 7-24 de luni. Cea mai cartectistica trasatura clinica este pierderea motricitatii a mainilor si a performantelor dobandite in domeniul manipularii motorii fine.
  In mod tipic copilul pastreaza un fel de "zambet social" privind la sau "prin" oameni, dar in mica copilarie cum am mai spus intercatiunea sociala lipseste , chiar daca ulterior se dezvolta.
  Crizele epileptice ( in speta atacuri minore -petit mal), cu debut deobicei inainte de varsta de 8 ani, apare in majoritatea cazurilor. In contrast cu autismul ( subiect despre care gasiti articole pe blog), atat autovatamarea deliberata cat si preocuparile si rutinele complexe si steriotipia sunt rare.
   In primele faze sindromul Rett trebuie diferentiat  pe baza lipsei miscarilor cu scop ale mainilor, incetinirea dezvoltarii capului, ataxiei (Imposibilitatea de a coordona grupele musculare in cursul miscarilor voluntare - apar miscari imprecise, ezitante - apare in leziuni cerebeloase sau ale maduvei spinarii.), miscarilor steriotipe de "spalare" ale mainilor si lipsei masticatiei adecvate . Evolutia tulburarii, cu deteriorarea motorie progresiva , confirma diagnosticul.