Povestea din spatele Copilului "Soare"- 21 Martie Ziua Internationala a Sindromului Down

"Oamenii se cunosc în funcție de împrejurări. 

Sufletele se întîlnesc dincolo de orice împrejurare” 

Chris Simion

 

 21 Martie 2023- marcam ziua Internationala a Sindromului Down, ziua in care ne indreptam atentia, gandurile pozitive, iubirea si zambetele spre cele mai luminoase fiinte de pe Pamant si anume copiii si persoanele "Soarelui".

Persoanele cu Sindrom Down au ca noi toti de altfel ceva aparte, ceva diferit, acel ceva ce ii face unici  atat pe ei cat si pe noi ca oameni.

In acest articol mi-am dorit sa aduc in prim-plan cateva aspecte legate de influentele cromozomiale pentru o mai buna claritate a ceea ce inseamna de fapt Sindromul Down, dar inainte de a transpune aceste aspecte cred ca cel mai indicat este sa spulber cateva mituri care se regasesc in informatiile pe care le primim despre copiii/persoanele adulte cu Sindrom Down.

1. Sindromul Down nu este o boala- Sindromul Down este o anomalie cromozomiala!
2. Sindromul Down nu este contagios (poate doar in iubire si afectiune) 😊💛
3. Copiii cu Sindrom Down pot sa dezvolte abilitati de viata independenta .
4. Persoanele cu Sindrom Down pot sa fie inclusi in scoala de masa cu sau fara profesor de sprijin.
5. Persoanele cu Sindrom Down pot sa urmeze cursurile unei Universitati.
6. Sindromul Down nu este egal cu retard mental sever.

 În nucleul fiecărei celule vii se pot evidenţia după o coloraţie specifică mici bastonaşe ce se numesc cromozomi. Constituiţi din molecule de ADN, acestea constituie bază caracterelor genetice a fiecărei specii. Cromozomii sunt purtătorii zestrei genetice, aceea ce omul a moştenit de la predecesorii săi. 

Fiecare celulă normală din corpul nostru are un număr de 46 de cromozomi adică 23 de perechi de cromozomi, dintre acestea o pereche determină sexul; iar celelalte 22 de perechi se numesc autozomi şi sunt numerotaţi de la 1 la 22 în funcţie de mărimea lor.

Fiecare pereche de cromozomi este formată din unul maternal şi unul paternal. Studiul cromozomilor sau cariotipul necesită o tehnică destul de complexă (studiul citogenetic). Se poate realiza pe orice celulă din corp, dar cel mai frecvent se folosesc celulele sanguine, limfocite, uşor de obţinut prin simplul contact cu sângele.

 La conceperea copilului fiecare părinte transmite 23 de cromozomi, unul din fiecare pereche autozoma, un X pentru celule de origine maternală şi un X sau un Y pentru celule de origine paternală.

  Trizomnia 21 este ceea mai frecventă anomalie cromozomială (1/700), ea apare la ambele sexe. Mai multe mecanisme se întâlnesc definind tot atâtea forme citogenetice de trizomnia 21.

 Am spus că la conceperea fiecărui copil fiecare părinte transmite 23 de cromozomi, dacă perechea cu numărul 21 din ovul nu se divide în mod obişnuit acest proces se numeşte nondisjunctie, ovulul sau spermatozoidul va conţine 24 în loc de 23 de cromozomi, deci din unirea unei celule cu 24 de cromozomi şi a unei celule de 23 de cromozomi va rezultă o celulă nouă de 47 de cromozomi, în loc de 46 cât ar fi normal.

            Din cele 23 de perechi de cromozomi se poate întâmpla că oricare să nu se dividă, dacă perechea 21 nu se divide atunci vorbim de trizomnia 21, adică trei cromozomi în perechea 21 în loc de doi cât ar fi normal.

  Această nondisjunctie se întâmplă accidental şi duce la naşterea unui copil cu trizomnia 21, care a primit astfel printr-un accident un exces de cromozomi normali, din cauza adăugării acestui cromozom 21, în plus copilul se va dezvolta diferit într-o măsură mai mică sau mai mare de cei normali.

            Atunci când nondisjunctia cromozomului 21 apare într-un embrion compus doar din câteva celule, atunci anumite celule se vor dezvolta normal, iar altele anormal, o astfel de persoană prezintă mozaicism cromozomial care duce la apariţia unei forme de sindrom Down cu o formă mai lejeră. 

 

  Trăsături fizice comune

 Prezenţa unor tasaturi fizice comune copiilor cu sindrom Down nu reprezintă indicii ale abilităţilor viitoare şi nici ale capacităţii de a învăţa.

 Dintre caracteristicile fizice mai frecvent întâlnite la persoanele cu sindrom Down:

·      

Hipotonia musculară, tonus muscular scăzut.  Tonusul muscular mai scăzut decât la alţi copii poate

conduce la dificultăţi de coordonare şi mers. A sări, a fugi, a ţopăii poate fi dificil pentru unii copii

şi ar putea cauza frustrări cu ocazia jocurilor de echipă şi a sporturilor, dar ei nu trebuie descurajaţi

în a participa.

 Unii copii cu sindrom Down pot întâmpina dificultăţi în execuţia unor mişcări care solicită o coordonare mai fină, cum ar fi încheierea/descheierea nasurilor, trasarea formei literelor, mai ales la început, datorită degetelor mai scurte şi mai lipsite de putere decât a copiilor obişnuiţi.

·       Profil facial plat, nas mic cu puntea nazală lăsată în jos;

·        Fisură palpebrală oblică, ochii înclinaţi îndreptaţi în sus;

·       Aspect modificat al urechii, ureche implantată mai jos decât în mod normal;

·        Plica palmară unică care traversează centrul palmei

·        Hiperflexibilitate, capacitate exagerată de a-şi întinde articulatile;

·       Aspect modificat al falangelui mijlociu al degetului mic, degetul se îndoie o singură dată în loc să se îndoaie de două ori;

·        Epicant bilateral, pliu cutanat la pleoapele superioare la colţul intern al ochilor ;

·       Distanţă mai mare decât în mod obişnuit între degetul mare şi al doilea deget de la picior ;

·        Limbă prea mare în raport cu dimensiunea gurii;

 Limbă mai mare îngroşată îi poate cauza copilului dificultăţi în a o ţine înăuntrul cavităţii bucale. Poziţia în afară a limbii poate afecta respiraţia şi articulaţia ceea ce determină apariţia dificultăţilor de vorbire.

       Nu este obligatoriu că persoană cu sindrom down să prezinte toate aceste trăsături. Ea poate să prezinte una sau mai multe din trăsăturile enumerate mai sus.

Dacă există aceste particularităţi fizice comune nu înseamnă că toţi copiii cu sindrom Down arată la fel. Ei seamă mai degrabă cu membrii familiei din care fac parte. Iar dacă unele din trăsăturile menţionate mai sus se regăsesc la o persoană nu înseamnă că aceasta, în mod obligatoriu are sindrom Down.

 Toţi copiii cu sindrom Down pot continua să se dezvolte până la adolescenţa târzie sau chiar începutul vârstei adulte, şi vor continua să dobândească noi abilităţi şi cunoştinţe pentru tot restul vieţii. Dezvoltarea este marcată de perioade de progres minim şi perioade de progres rapid. Dacă beneficiază de îngrijire medicală corespunzătoare, de intervenţie timpurie şi de un mediu ambiant securizant, majoritatea acestor copii se vor încadra în categoria deficienţei cognitive moderate sau chiar uşoare sau fara deficenta din punct de vedere cognitiv. Din totdeauna au existat persoane cu sindrom Down care au dat dovadă de calităţi şi capacităţi excepţionale. Fie că au scris cărţi în diferite domenii, fie că au jucat în filme, fie că au câştigat competiţii de artă sau că au obţinut trofee în competiţiile de dansuri. (Sindromul Down în România, 2007, revista numărul 1).

Extrem de important  este să se plece de la premisa că părinţii sunt cei mai importanţi „profesori” din viaţa copilului; respectul şi tactul dovedit de cadrul didactic faţă de complexitatea unor probleme poate induce respectul reciproc. Atitudinea imparţială, care solicită gândirea pozitivă şi deschisă despre familii, evitarea judecăţilor evaluative şi dezaprobatoare. Atitudinea imparţială înseamnă descurajarea familiilor de către profesori să-şi evalueze propriile decizii, fără a influenţa cu propria părere. Empatia faţă de părinte poate fi uşor sesizată de acesta prin deschiderea la dialog şi comunicare sinceră, sensibilă.

 

Copiii " Soarelui", sunt minunati la fel ca toti copiii lumii! 

Toti copiii au drepturi egale!

P.S. Informatiile din articol sunt preluate din lucrarile mele de licenta si disertatie care au avut in vedere copilul /persoana cu Sindrom Down si parintele copilului /persoanei cu Sindrom Down.

Psiholog- Psihoterapeut

Rusu-Ababi Alexandra💛